Исследователи из Ливерпульского университета определили, как мутация одного гена ведет к редкому неврологическому нарушению двигательных функций, известному как дистония.

Болезнь может стать результатом травмы или быть наследственной. В последнем случае она прогрессирует из детского неконтролируемого сокращения мышц, ведущего к повторяющимся движениям и болезненным позам. Дистония может поражать отдельные мышцы или их группы. Лечения на данный момент не существует, но медики обычно могут эффективно справляться с симптомами.

Команда исследователей, возглавляемая доктором Нордин Хеласса, определила, что одной из причин дистонии являются мутации гена, кодирующего белок гиппокальцин. Работа помогла понять, как эти изменения влияют на физиологическую роль протеина или работу нервной системы. Гиппокальцин входит в группу белков, участвующих в передаче сигналов между нейронами.

Результаты работы опубликованы в Human Molecular Genetics. Мутации не влияют на экспрессию или структур белка, но ведут к появлению малозаметных дефектов в механизме, с помощью которого он управляет сигналами нейронов. Опыты показали, что гиппокальцин может взаимодействовать с определенными типами кальциевых каналов. Болезнетворные мутации ведут к чрезмерной активности одной из этих групп.

«Теперь мы можем понять, какие физиологические последствия несут изменения в генах. Чрезмерная активность нейронов способна спровоцировать неправильные сигналы в мозгу», — отмечает доктор Хеласса.

Выводы исследования открывают новые пути к разработке лечения наследственной дистонии. Так, можно использовать препараты, ингибирующие ключевые кальциевые каналы, управляемые гиппокальцином.